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肾上腺性征异常症－－女性假两性畸形 (泌尿外科) |
| 概述 |
| 肾上腺皮质网状带病变，分泌过多性激素引起性征改变者称肾上腺性征异常症，这是女性假两性畸形和男性早熟最常见的原因。病变始于胎儿期、婴幼儿期出现病象者为先天性肾上腺皮质增生，是由于某些酶的缺乏影响皮质醇的生物合成，使ＡＣＴＨ分泌增多对皮质不断刺激所引起的。Ｃ２１羟化酶缺乏最为常见。如果在出生后起病，在儿童期或以后发病者以肾上腺皮质肿瘤多见，增生较少。由于患者性别、病因和发病时间不同，临床上表现也不同。 |
| 临床表现 |
| 1.阴蒂显著增大，外观如尿道下裂的阴茎、大阴唇肥大如阴囊，小阴唇萎缩； 2.幼儿期有阴毛和腋毛，可同时有胡须； 3.声音低钝、乳房无发育、无月经、面部有痤疮； 4.输卵管、卵巢、子宫呈不发育状态； 5.有时出现高血压； 6.骨骺在１２－１３岁即融合。 |
| 诊断依据 |
| 1.典型症状； 2.尿－１７酮类固醇及孕三醇含量明显增加； 3.细胞内性染色质块呈阳性（女性）； 4.其他检查与皮质醇增多症相同。 |
| 治疗原则 |
| 1.如系肾上腺皮质增生引起，手术疗效不佳，可用激素抑制治疗。 2.如系肾上腺肿瘤引起，手术切除肿瘤。 3.阴蒂增大可在２－４岁时作阴蒂截短术，成年做阴蒂成形术。 |
| 用药原则 |
| 肾上腺皮质增生者手术效果不满意或未能手术治疗时，可采用皮质醇治疗（见基本用药）。 |
| 辅助检查 |
| 一般女性假两性畸形及女性男性化检查框限从“Ａ”项中选择必要的检查。 |
| 疗效评价 |
| 1.治愈： (1)肿瘤切除术后，性腺症状消失，体征也恢复正常。 (2)尿－１７酮类固醇含量正常。 (3)血压正常。 2.好转： (1)病因为肾上腺皮质增生、采用抑制治疗，性腺症状减轻； (2)尿－１７酮类固醇含量减少。 3. 未愈：症状体征无改善。 |
| 专家提示 |
| 本病诊断确立后应及时手术治疗。手术切除范围包括肿瘤、肾上腺及其周围组织。瘤摘除术只限于肯定为腺瘤组织。腺瘤手术后即可治愈，各种症状即可消失、预后良好。 癌的预后多不良、有赖于确诊、治疗的早、晚、切除的彻底性、是否存在转移癌及侵犯程度，晚期病程发展迅速，无有效治疗。 |
