半乳糖性白内障 (眼科)

概述

半乳糖性白内障是因与半乳糖代谢有关的梅缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激梅或半乳糖－１－磷酸尿甘转移梅，以致半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积累，房水中的半乳糖渗入晶状体，使晶状体纤维水肿形成混浊。

临床表现

1.患儿年龄多在１—６岁，白内障出现的最早时间为出生后２４天，最长者为９岁； 2.晶状体混浊形态不一，多为板层白内障。

诊断依据

1.为常染色体隐性遗传病； 2.可在出生后数日或数周发生； 3.多为板层白内障； 4.检查血、尿中半乳糖作为初步筛选； 5.红细胞内半乳糖激酶的测定对确诊有重大意义。

治疗原则

1.给予无乳糖或半乳糖饮食； 2.明显影响视力，儿科治疗无效可考虑手术治疗。

用药原则

1.主要给予无乳糖饮食； 2.醛糖还原酶抑制剂如白内停，Ｓｏｒｂｉｎｉｌ滴眼疗效较好。

辅助检查

1.常规行红细胞内半乳糖激酶测定（正常人３７℃），每克血红蛋白的半乳糖激酶为２９．１２±５．９７ｍｖ，婴儿为成人的３—４倍。） 2.检查专案以检查框限“Ａ”中的眼部检查为主。

疗效评价

1.治愈：术后伤口愈合，无并发症，视力提高； 2.好转：晶状体混浊无发展或减轻，视力提高； 3.未愈：无变化。

专家提示

对疑有半乳糖性白内障的先天性白内障儿童，应该问家族史及做必要的有关检查，以便早期得到确切的诊断，同时给予无乳糖的饮食治疗，这种患儿不能饮用牛奶及含乳糖的食物。对患该病的儿童实施及时的手术治疗是十分必要的。